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Alzheimer: nouveau facteur de risque génétique identifié

Alzheimer: nouveau facteur de risque génétique identifié


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Quand la maladie d'Alzheimer est déclenchée par nos gènes

Un gène nouvellement identifié pourrait aider à expliquer une grande partie du risque génétique de développement de la maladie d'Alzheimer à l'avenir.

Dans l'étude actuelle de l'Université du Kentucky et du Sanders-Brown Center on Aging, un gène a été identifié qui a un impact significatif sur le risque d'Alzheimer. Les résultats de l'étude ont été publiés dans la revue de langue anglaise "Journal of Neuropathology & Experimental Neurology".

Les aspects du risque de succession doivent être examinés de plus près

La maladie d'Alzheimer, qui commence tard dans la vie, est la forme la plus courante de maladie neurologique. Les aspects de risque de la maladie ne sont pas encore entièrement compris. Malheureusement, la complexité du génome humain et les lacunes des recherches antérieures sont des facteurs limitants, de sorte que certains phénomènes génétiques n'ont pas été entièrement étudiés.

Les régions génomiques et les séquences répétitives n'ont pas été suffisamment étudiées

Bien que la maladie d'Alzheimer soit connue pour être largement héréditaire, malgré des recherches approfondies, une partie substantielle du risque génétique réel de la maladie n'est toujours pas claire. Par exemple, l'hérédité expliquait 79% du risque de maladie d'Alzheimer d'apparition tardive dans une étude suédoise sur des jumeaux. Mais il existe de nombreuses régions et zones génomiques incomplètement cartographiées avec des séquences répétitives qui n'ont pas encore été étudiées.

Les variantes de risque courantes n'expliquent que 20 à 50% des maladies d'Alzheimer

Les variantes de risque fréquentes, qui ont été identifiées dans des études génétiques, ne pouvaient expliquer que 20 à 50 pour cent de la maladie d'Alzheimer d'apparition tardive. En d'autres termes: une grande partie de l'influence génétique sur le risque d'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer n'a pas été expliquée par des études génétiques antérieures.

Les avancées permettent de nouvelles études

Les progrès récents de la technologie de séquençage ont permis de nouvelles études plus vastes. De tels développements permettent d'identifier le matériel génétique beaucoup plus précisément que ce n'était le cas dans les études précédentes sur les variantes génétiques.

Les données de plus de 10000 personnes ont été évaluées

Pour l'étude actuelle, les chercheurs ont analysé les données de plus de 10 000 personnes dans le cadre du projet de séquençage de la maladie d'Alzheimer. C'est ainsi que doivent être identifiées les variations génétiques liées à la maladie d'Alzheimer tardive.

Le gène Mucin 6 est-il un déclencheur de la maladie d'Alzheimer?

Les résultats préliminaires ont trouvé des preuves de la maladie d'Alzheimer tardive et de la liaison d'une variation génétique dans un segment d'un gène appelé mucine 6. Bien que les mécanismes sous-jacents soient encore largement inconnus, les chercheurs pensent qu'il est possible d'obtenir ces résultats crédibles et crédibles. développer des hypothèses vérifiables.

De nouvelles options de traitement grâce aux résultats de l'étude?

Par exemple, le variant génétique associé au risque d'Alzheimer peut inclure une voie biochimique dans le cerveau qui représente alors une cible thérapeutique potentielle. Cela pourrait être examiné dans d'autres études.

D'autres études sur le sujet devraient impliquer plus de participants

Étant donné que seul un groupe relativement restreint de patients a été examiné dans l'étude actuelle pour une étude génétique, des recherches supplémentaires sur ce sujet devraient être menées avec plus de participants. Certaines études récentes concernent désormais des centaines de milliers de sujets. Il faut s'assurer que le phénomène peut également être reproduit dans d'autres groupes. De plus, la petite taille de l'échantillon signifie qu'il y a une très grande taille d'effet, ce qui suggère que la variation génétique est fortement liée à la maladie. (comme)

Informations sur l'auteur et la source

Ce texte correspond aux spécifications de la littérature médicale, des directives médicales et des études en cours et a été vérifié par des médecins.

Se gonfler:

  • Yuriko Katsumata, David W Fardo, Adam D Bachstetter, Sergey C Artiushin, Wang-Xia Wang et al.: Polymorphisme associé à la pathologie de la maladie d'Alzheimer dans un nombre variable complexe de la région de répétition en tandem dans le gène MUC6, près du gène AP2A2, dans Journal of Neuropathology & Experimental Neurology (Requête: 21.11.2019), Journal of Neuropathology & Experimental Neurology



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